國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任曾嶔元指出，目前已知的人類遺傳疾病有一萬多種，其中已知約有一千七百種，是肇因於特定的基因突變。
「知道基因，就可以檢測，」曾嶔元說。
台大醫院基因醫學部、細胞暨分子遺傳研究室主持人蘇怡寧也說，某些疾病的基因檢測，可協助做「確診式」的診斷，因為疾病與基因突變的關係非常緊密。例如玻璃娃娃、海洋性貧血、血友病等。
癌症中，乳癌也是基因與疾病發生關聯性較高的。曾嶔元指出，若病人檢測到ＢＲＣＡ１突變的存在，醫師能預測她在七十歲時會有七○％的機會，罹患乳癌。
但是，有些疾病則是「多因子疾病」，如肥胖和糖尿病等，基因和疾病有關，卻不是直接的因果關係，預測效果就不見得很好。
「基因只是其中一個角色，不會因為有這基因就得到某種病，」蘇怡寧說。
有些身體特徵，如禿頭、高矮等，也有人做基因多型性分析，預測出現的機率。
除了「預測」，近年新興的「藥物基因體學」，是用基因檢測，來檢測病患對某藥物的反應。
蘇怡寧指出，如擁有EGFR基因突變的肺癌患者，比較適合使用標靶治療。
在了解基因和疾病關連性後，還要了解「知道了，可以做什麼」。
「不管有沒有病，做了基因諮詢，要知道結果代表的意義，做之前就要知道，才決定應該做還是不該做，」曾嶔元說。
他指出，以乳癌來說，如果病患檢測後的確擁有乳癌基因突變，她可能有三種後續選擇：更密切的追蹤、預防性投藥、或切除乳腺。
但在某些疾病，即使很清楚知道哪些基因造成疾病，卻沒有預防、甚至治療的方法。
如類風濕性關節炎目前沒有預防方法，而如小腦萎縮症，甚至沒有治療方法。
「知道對健康沒有任何改變，就要回過來想，意義在哪裡，」蘇怡寧提醒。